Down Sendromu Nedir?
Down sendromu hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Down sendromunun "hastalık" olarak nitelendirilmesi yanlıştır, çünkü down sendromu genetik bir farklılıktır. Tıbbi bakım ve ailelerin eğitim düzeyinin artmasıyla down sendromlu çocuklar son yıllarda sosyal yaşama daha iyi adapte olabiliyor.
Down Sendromu Tedavisi
Down sendromu olan bireylerin tedavisinde, eğitim kritik önem taşımaktadır. Down sendromlu bireylerin eğitimi bebeklik döneminde başlar. Kas gelişiminin desteklenmesi için uygulanan fizik tedavinin yanı sıra zihinsel gelişimin desteklenmesi için de özel eğitim çalışmaları gerçekleştirilir. Özel eğitim kurumlarında kas ve öz bakım becerileri, bilişsel hazırlık becerileri, alıcı ve ifade edici dil becerileri, sosyal beceriler, dikkat becerileri, dil konuşma becerileri ile duyu motor beceriler desteklenmektedir. Dil gelişimi, kas gelişimine bağlı olarak zor ilerleme gösterir. Down sendromlu çocuklar ilk sözcüklerini 3 yaş civarında söylerken, birkaç kelimeden oluşan cümleleri kurma yetenekleri 6 yaş civarında görülür. Çocuğun eğitimi için rehabilitasyon desteğinin beraberinde ailenin özel itina göstererek merkezle işbirliği içinde olması önem taşır. Çocuğun gelişimi, yaşı ve ilgisine göre sanat, spor etkinlikleri ile desteklenmesi sosyal hayata adapte olması açısından kritik önemdedir. Down sendromlu insanlar doğru yönlendirme sayesinde büyük başarılara imza attı. Down sendromlu Eli Reimer 2012 yılında Everest Dağı'nın tepesine ulaştı. Eli'nin başarısında babasıyla yürüttüğü bir yıllık süren bu hazırlık süreci etkili oldu. Down sendromlu genç basketbolcu Groesser Owen, kendine özgü hareketleri ve alanındaki yeteneğiyle dikkat çekti. Angela Bachillier, down sendromlu ilk kadın belediye meclis üyesi olarak tarihe geçti. Bu tür örnekler Türk ve dünya basınında çokça yer buldu.
Down Sendromu Neden Olur?
"Down sendromu neden olur?" diye sorulduğunda, bilinen tek faktörün hamilelik yaşı olduğu cevabıdır.. Türkiye'de ortalama 750-1000 doğumda bir bebek down sendromlu doğuyor. Türkiye'deki durum dünyadaki vaka ortalamasıyla paralel şekilde gözlemleniyor. Sendroma sebep olduğu bilinen tek etmenin hamilelik yaşı olduğu biliniyor. 35 yaşın üstündeki hamileliklerde riskin arttığı kaydediliyor. 20 yaşında bir kadının çocuğunun down sendromlu doğma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkıyor. Bu veriler göz önünde bulundurulduğunda "down sendromu genetik mi" sorusunun da cevabı açığa çıkmış oluyor.
Down Sendromu Özellikleri
Down sendromu özellikleri ele alındığında, farklı fiziksel özellikler ön plana çıkmaktadır. Ortalama bir insan 46 kromozoma sahiptir, down sendromlu kişilerde ise 47 kromozom bulunur. Bu durum çeşitli farklılıklara yol açar. Down sendromu belirtileri, kişiden kişiye farklılıklar gösterir ve genellikle fiziksel, bilişsel, davranışsal değişiklikler ortaya çıkarır. Sendromun tanısı konulurken öne çıkan faktör, fiziksel özellikler olur. Down sendromlu bebek doğduğunda, gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir. Down sendromunun fiziksel belirtileri arasında; küçük el ve ayaklar, yaşıtlarına oranla daha kısa boy, zayıf kas tonu, avuç içlerinde tek bir enine çizgi, ayakta bir ve ikinci parmaklar arasındaki mesafenin normalden fazla olması gibi faktörler yer alır. Down sendromlu bebekler doğum sonrası emmede güçlük çeker, kaslarında gevşeklik görülür. Down sendromlu bir bebekte yeni doğan sarılığına rastlanma oranı da yüksektir. Sendromdan şüphelenilirse bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir. Down sendromunda görülen bilişsel ve davranışsal belirtilerden bazıları ise, konuşma ve dil gelişiminde, emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme, dikkat sorunları, uyku zorlukları, inatçılık ve öfke nöbeti ile tuvalet eğitiminde gecikme olarak sıralanabilir.
Down Sendromu Testi
Down sendromu testi, sendrom riskinin belirlenmesinde kullanılan en yaygın yöntem trizomi 21 (down sendromu), trizomi 18 (edwards sendromu) ve nöral tüp defektlerinin bebek de görülme olasılığını hesaplayan bir tarama olan üçlü testtir. Bebeğin 11 ila 14'üncü gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla down sendromu riski hesaplaması da Türkiye'de uygulanan bir diğer yöntem olarak öne çıkmaktadır. Daha önce down sendromlu bir bebek doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri de farklıdır. Hamilelik sırasında down sendromlu bebeklerin kalbinde normalin dışında ilerleme ve parlama mevcut olabilir. Down sendromlu bebeğin diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemik gerektiğinden çok daha kısadır. Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması da yoğunlukla karşılaşılan bir durumdur.
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri; trisomy 21, mozaik down sendromu ve translokasyon olmak üzere 3 farklı çeşidi bulunmaktadır. Down sendromu olan bireylerin çoğunluğu, trisomy 21 grubunda yer alır. Translokasyon tipi down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom bulunurken, çok nadir görülen mozaik down sendromu olan bireylerde ise bazı hücreler 46, bazıları 47 kromozom içerir.
Down Sendromlu Bireyler Kaç Yaşına Kadar Yaşar?
Down sendromlu bireylerin ömrü, ortalama insan ömründen daha kısadır. 80'li yıllarda down sendromlu bir insanın yaşam süresi 25 ila 40 yıl iken, tıbbi bakım olanaklarındaki artış sayesinde ortalama yaşam süreleri 50 yıla kadar yükselmiştir. 2006 yılında down sendromlu Kenny Cridge'nin 76 yıl sonra yaşadığı bakım evinde, sevdikleriyle beraber doğum günü pastasının mumlarını üflemesi dünya basının yer buldu. Cridge'nin doğduğu 1940'lı yıllarda down sendromu olan bireylerin ortalama yaşam süresi 12 yıldı.
